Новости
Наследственные опухолевые синдромы: от секвенирования генома до лечения и профилактики
Около 10-15% случаев онкологических заболеваний являются наследственными. Люди с генетической предрасположенностью к новообразованиям (наследственными опухолевыми синдромами, НОС) подвержены гораздо более высокому риску развития онкологического заболевания в течение жизни и в более раннем возрасте.
Для носителей мутаций, ассоциированных с НОС, должны быть разработаны индивидуальные рекомендации по скринингу, лечению и профилактике онкологических заболеваний, чтобы предотвратить неблагоприятный исход заболевания. Важна идентификация пациентов группы риска для дальнейшего направления на медико-генетическое консультирование с молекулярно-генетическим тестированием (при наличии показаний).
13 МАЯ |
КРАСНЫЙ ЗАЛ |
|
11:45–12:45 |
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ: ОТ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ГЕНОМА ДО ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ Модераторы: Семенова А.Б., Бодунова Н.А., Савёлов Н.А., Сагайдак О.В. |
|
11:45–12:00 |
Проведение онкогенетических исследований в г. Москве Галкин В.Н., Семенова А.Б., Бяхова М.М., г. Москва
Докладчик: Семенова Анна Борисовна, д.м.н., зав. центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики, г. Москва
Аннотация: в соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 01.02.2021 № 69 «Об организации онкогенетических исследований в городе Москве» проводится научное исследование «Внедрение в практику инновационных методов лечения злокачественных новообразований, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами». В докладе будут представлены цель, задачи, ожидаемые результаты и организация проведения онкогенетических исследований в городе Москве.
|
|
12:00-12:15 |
Секвенирование генома при подозрении на наследственные опухолевые синдромы: первые результаты Сагайдак О.В., Макарова М.В., Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Косова Е.В., Черневский Д.К., г. Москва Докладчик: Макарова Мария Владимировна, руководитель направления «Онкогенетика» ООО «Эвоген», врач-генетик, врач-онколог, г. Москва Аннотация: Доля наследственно обусловленных злокачественных новообразований составляет до 10-15%, своевременное их выявление открывает новые возможности для профилактики и лечения. В связи с открытием генов, повышающих риск возникновения и развития злокачественных новообразований и появлением новых высокопроизводительных молекулярно-генетических методов диагностики, появилась возможность выявлять индивидуальный риск развития этих заболеваний. Это, в свою очередь, формирует основу для разработки персонализированных программ профилактики, в том числе раннего выявления злокачественных новообразований, а также персонализированных программ терапии наследственных опухолевых синдромов для повышения эффективности лечения больных первично выявленными опухолями. В докладе будут представлены первые результаты полногеномного секвенирования образцов крови пациентов с первично выявленными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственные опухолевые синдромы. |
|
12:15-12:30 |
Патоморфологические особенности при наследственных опухолевых синдромах Савёлов Никита Александрович, заведующий патологоанатомическим отделением Московской городской онкологической больницы №62, врач-патологоанатом высшей квалификационной категории, г. Москва Аннотация: В докладе обсуждаются особенности строения и биологии солидных опухолей при наследственных раковых синдромах по сравнению со спорадическими опухолями тех же локализаций. |
|
12:30-12:45 |
Обследование пациентов с наследственными опухолевыми синдромами и их родственников: собственный опыт Бодунова Наталья Александровна, к.м.н., руководитель Центра персонализированной медицины ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А.С. Логинова ДЗМ, г. Москва Аннотация: Выявление носительства мутаций, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, является крайне важным этапом в персонализированном ведении онкологических пациентов. Молекулярная диагностика может играть значимую роль и в ранней диагностике наследственно обусловленных форм ЗНО, однако важно понимать, что генетическое тестирования является лишь первым шагом. Для реализации программы необходимо организовать возможность персонифицированного обследования для выявленных групп высокого риска, а также работать над компетентность пациентов. В докладе описан опыт МКНЦ в наблюдении за носителями мутаций, а также некоторые результаты комплексного подхода к данной когорте больных |
Ознакомиться с полной программой конференции можно здесь